Ma di cosa è morta veramente Sofia? La bimba era malata di leucodistrofia metacromatica, una patologia neurodegenerativa progressiva causata dal deficit di un enzima deputato al metabolismo di una categoria di sostanze chiamate sulfatidi. Si tratta di una malattia che colpisce in particolare le cellule nervose e che può manifestarsi tra i 6 mesi e i 2 anni, così come dopo i 12 anni. La malattia comporta un progressivo deterioramento delle funzioni motorie e neurocognitive e può avere vari gradi di gravità.
I bambini che ne vengono colpiti perdono quasi subito la capacità di parlare, ma riescono ancora a comunicare con i gesti e lo sguardo. Nella fase più acuta e poi terminale perdono anche questa capacità. Ad oggi non esiste una cura e nemmeno una terapia che possa stabilizzare le condizioni dei pazienti. Spesso si prova col trapianto di midollo osseo o di cellule staminali, ma i risultati tardano ad arrivare.
Fonte: Repubblica
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