La famiglia che non sente il dolore fisico: “Insensibili da 3 generazioni”

Un corpo immune al dolore fisico. Alzi la mano chi non ha mai coltivato questo “sogno”, durante un periodo di malattia più o meno grave. Nel caso di Letizia Marsili, 52enne professoresse associata dell’Università di Siena, quel “sogno” è realtà. Lei e la sua famiglia presentano (da tre generazioni) una rarissima mutazione genetica che rende il loro corpo insensibile al dolore, come riportato da Il Corriere della Sera. Letizia ha ereditato questa particolare “dote” dalla madre 78enne, e l’ha trasmessa a sua volta ai suoi tre figli, due maschi di 24 e 21 anni e una femmina di 16. Il gene legato alla mutazione – chiamato ZFHX2 – ha ora attirato l’attenzione della scienza, perché potrebbe aprire la strada a nuove terapie.

Gli autori di uno studio dell’Università di Siena e dell’University College London, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista Brain, hanno scoperto che ciò che differenza Letizia e i suoi familiari (oltre alla mamma e ai figli, anche una sorella) da tutte le altre persone è una versione mutata del gene ZFHX2, cui è stato dato per l’appunto il nome di “sindrome di Marsili” (quello scientifico è analgesia congenita). Nei soggetti affetti da tale sindrome il dolore non compare, oppure si manifesta per pochi minuti per poi sparire. “La nostra è una vita normale, forse anche migliore del resto della popolazione, perché raramente ci ammaliamo e difficilmente sentiamo dolore” dice Letizia. Che però sul suo profilo Facebook scrive: “Che fatica questa vita da super eroe!” (con tanto di faccina sorridente).

I diretti interessati confermano che, dopo aver subito fratture o ustioni, non hanno provato alcun dolore fisico. “Possono bruciarsi o rompersi ossa senza soffrire – spiega James Cox, ricercatore britannico che ha preso parte allo studio -. Ma hanno una normale densità delle fibre nervose intraepidermiche, il che significa che i loro nervi sono tutti lì, semplicemente non stanno lavorando come dovrebbero”. Il risvolto più interessante è però un altro: “Questa linea di ricerca apre la strada alla prima terapia genica per la lotta al dolore cronico – dichiara Anna Maria Aloisi, ricercatrice dell’Università di Siena coinvolta nello stesso studio – . Quando sapremo con precisione come la mutazione genetica provochi l’insensibilità al dolore, e il ruolo degli altri geni coinvolti, potremo pensare di inibire l’espressione del gene ZFHX2 per creare delle nuove terapie”. In altre parole, la comprensione del funzionamento di questa rarissima mutazione potrebbe in futuro aiutare a curare il dolore cronico. “Stiamo lavorando per capire meglio per quale motivo questa famiglia non provi dolore – aggiunge Cox – per vedere se ciò possa essere di aiuto nell’individuare nuovi trattamenti”. Senza però dimenticare che la sofferenza fisica è un’arma di difesa fondamentale per il nostro organismo.

EDS

Fonte: Il Corriere della Sera